jueves, 9 de enero de 2014

Enfermedades Multifactoriales





En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental. 
Mecanismo: Los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo.




La interacción de factores del medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias los problemas típicos de este grupo, más que en la población normal. También se le conoce como herencia multifactorial(mal llamada poligénica). El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia mas frecuentemente también, que en la población normal. Otras características de estas condiciones es que afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva está en relación a la severidad de la malformación (entre más severa mas posibilidad que se repita). 
Ejemplos de condiciones con herencia multifactorial son FL c/s PF, algunos defectos cardíacos, estenosis pilórica, dislocación de la cadera, defectos del tubo neural, y escoliosis. También algunas enfermedades comunes del adulto tales como diabetes, gota, esquizofrenia, y alergias. 

Los caracteres fenotípicos de variación continua (altura, peso, conducta, inteligencia, etc.), siguen una herencia no mendeliana. Dichos caracteres se heredan según una herencia poligénica.
Se trata de muchos loci con herencia mendeliana, que contribuyen aditivamente, en el desarrollo de un fenotipo. Se invoca además el factor ambiental (herencia multifactorial )
Un carácter dicotómico aparece cuando las acciones combinadas de los genes superan cierto umbral. Muchos defectos congénitos fenotípicamente aparentes en el nacimiento se evidencian en los individuos que "acumulan" más características deletéreas, de modo que se alcancen dichos umbrales.
Entre ellos destacaremos:
  • cardiopatías congénitas
  • defectos del tubo neural
  • retrasos mentales
  • estenosis pilórica
  • fisura palatina
  • otras malformaciones congénitas esqueléticas o del desarrollo

En otras enfermedades se invoca una gradación en continuo en la aparición de un carácter debido al acúmulo en un individuo de factores genéticos y/o ambientales. Hay una predisposición genético-multifactorial subyacente en varios trastornos no clínicamente aparentes en el momento del nacimiento
Entre ellos destacaremos:
  • Hipertensión esencial
  • Diabetes
  • Enfermedad coronaria
  • Úlcera péptica
  • Demencia de Alzheimer de aparición tardía
  • Enfermedad de Parkinson
  • Esclerosis múltiple
  • Epilepsia
  • Enfermedades reumáticas
  • Procesos autoinmunes
  • Alteraciones psiquiátricas como la esquizofrenia o la enfermedad maníaco-depresiva.


http://www.slideshare.net/yulianamayaromero/enfermedades-geneticas-1878533
http://enfermedadesimpresionantes.blogspot.com/2011/01/alteraciones-multifactoriales-de.html
http://www.fm.unt.edu.ar/ds/Dependencias/UnidadPracticaFinal/pasantias/tucuman/tafidelvalle/ateneoenfheredcomplex.htm

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