Enfermedades Geneticas

Conocemos como enfermedades genéticas o trastornos genéticos a la  condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada.

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).

Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.

En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.

Se pueden distinguir:

Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

Enfermedad mono-génica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

Defectos mono genéticos, que afectan solo un gen

Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno.

Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
http://enfermedadesgeneticas.net/enfermedades-geneticas/
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm